کلیه پلی کیستیک چیست و چگونه تشخیص داده می شود؟

بیماری کلیه پلی کیستیک (PKD) یک اختلال ارثی است که در آن دسته‌هایی از کیست‌ها عمدتاً در کلیه‌ها ایجاد می‌شوند و باعث بزرگ شدن کلیه‌ها و از دست دادن عملکرد آن‌ها در طول زمان می‌شوند. کیست‌ها کیسه‌های گرد غیرسرطانی حاوی مایع هستند که از نظر اندازه متفاوت بوده و می‌توانند بسیار بزرگ شوند. داشتن کیست‌های زیاد یا کیست‌های بزرگ می‌تواند به کلیه‌ها آسیب برساند.بیماری کلیه پلی کیستیک همچنین می‌تواند باعث ایجاد کیست در کبد و سایر نقاط بدن شود. این بیماری می‌تواند عوارض جدی از جمله فشار خون بالا و نارسایی کلیه ایجاد کند.PKD از نظر شدت بسیار متفاوت است و برخی از عوارض آن قابل پیشگیری هستند. تغییرات شیوه زندگی و درمان‌ها ممکن است به کاهش آسیب به کلیه‌ها در اثر عوارض کمک کند.

علائم:

علائم بیماری کلیه پلی کیستیک می‌تواند شامل موارد زیر باشد:

• فشار خون بالا
• درد پشت یا پهلو
• خون در ادرار
• احساس پری در شکم
• افزایش اندازه شکم به دلیل بزرگ شدن کلیه‌ها
• سردرد
• سنگ کلیه
• نارسایی کلیه
• عفونت مجاری ادرار یا کلیه

علل:

ژن‌های غیرطبیعی باعث بیماری کلیه پلی کیستیک می‌شوند، به این معنی که در بیشتر موارد، این بیماری در خانواده‌ها ایجاد می‌شود. گاهی اوقات، یک جهش ژنتیکی به خودی خود رخ می‌دهد، به طوری که هیچ یک از والدین نسخه‌ای از ژن جهش یافته را ندارند.
دو نوع اصلی بیماری کلیه پلی کیستیک که به دلیل نقص‌های ژنتیکی مختلف ایجاد می‌شود عبارتند از:

بیماری کلیه پلی کیستیک اتوزومال غالب (ADPKD):

علائم و نشانه‌های ADPKD اغلب در سنین 30 تا 40 سالگی ایجاد می‌شود. در گذشته، این نوع بیماری کلیه پلی کیستیک بزرگسالان نامیده می‌شد اما کودکان نیز می‌توانند به این اختلال مبتلا شوند.
فقط یکی از والدین باید این بیماری را داشته باشد تا به فرزندان منتقل شود. اگر یکی از والدین مبتلا به ADPKD باشد، هر کودک 50 درصد شانس ابتلا به این بیماری را دارد. این فرم بیشتر موارد بیماری کلیه پلی کیستیک را تشکیل می‌دهد.

بیماری کلیه پلی کیستیک اتوزومال مغلوب (ARPKD):

این نوع بسیار کمتر از ADPKD رایج است. علائم و نشانه‌ها اغلب اندکی پس از تولد ظاهر می‌شوند. گاهی اوقات، علائم تا اواخر دوران کودکی یا در دوران نوجوانی ظاهر نمی‌شوند.هر دو والدین باید دارای ژن‌های غیرطبیعی برای انتقال این نوع بیماری باشند. اگر هر دو والد حامل ژن این اختلال باشند، احتمال ابتلای هر کودک به این بیماری 25 درصد است.

عوارض:

عوارض مرتبط با بیماری کلیه پلی کیستیک عبارتند از:

• فشار خون بالا: افزایش فشار خون یکی از عوارض شایع بیماری کلیه پلی کیستیک است. بدون درمان، فشار خون بالا می‌تواند باعث آسیب بیشتر به کلیه‌ها شود و خطر بیماری قلبی و سکته را افزایش دهد.
• از دست دادن عملکرد کلیه: از دست دادن پیشرونده عملکرد کلیه یکی از جدی‌ترین عوارض بیماری کلیه پلی کیستیک است. تقریبا نیمی از مبتلایان به این بیماری در سن 60 سالگی نارسایی کلیه دارند. PKD می‌تواند تداخلی با توانایی کلیه‌ها در حفظ مواد زائد، وضعیتی به نام اورمی را ایجاد کند. با بدتر شدن بیماری، ممکن است بیماری کلیوی در مرحله پایانی ایجاد شود که نیاز به دیالیز مداوم کلیه یا پیوند برای طولانی‌تر شدن عمر شما داشته باشد.
• درد مزمن: درد یک علامت رایج برای افراد مبتلا به بیماری کلیه پلی کیستیک است. اغلب در پهلو یا پشت رخ می‌دهد. این درد همچنین می‌تواند با عفونت دستگاه ادراری، سنگ کلیه یا بدخیمی همراه باشد.
• رشد کیست در کبد: با افزایش سن احتمال ایجاد کیست‌های کبدی در افراد مبتلا به بیماری کلیه پلی کیستیک افزایش می‌یابد. در حالی که هم مردان و هم زنان دچار کیست می‌شوند، زنان اغلب به کیست‌های بزرگ‌تر مبتلا می‌شوند. هورمون‌های زنانه و حاملگی‌های چند قلویی ممکن است در ایجاد کیست کبدی نقش داشته باشند.
• ایجاد آنوریسم در مغز: یک برآمدگی بالون مانند در رگ خونی مغز (آنوریسم) که در صورت پارگی می‌تواند باعث خونریزی شود. افراد مبتلا به بیماری کلیه پلی کیستیک بیشتر در معرض خطر ابتلا به آنوریسم هستند. به نظر می‌رسد افرادی که سابقه خانوادگی آنوریسم دارند، در معرض خطر بیشتری هستند.
• عوارض بارداری: بارداری برای اکثر زنان مبتلا به بیماری کلیه پلی کیستیک بدون مشکل است. با این حال در برخی موارد، زنان ممکن است دچار یک اختلال تهدیدکننده زندگی به نام پره اکلامپسی شوند. کسانی که بیشتر در معرض خطر هستند، فشار خون بالا یا کاهش عملکرد کلیه قبل از باردار شدن دارند.
• ناهنجاری‌های دریچه قلب: از هر 4 بزرگسال مبتلا به بیماری کلیه پلی کیستیک، 1 نفر دچار افتادگی دریچه میترال می‌شود. هنگامی که این اتفاق می‌افتد، دریچه قلب دیگر به درستی بسته نمی‌شود که باعث می‌شود خون به عقب نشت کند.
• مشکلات روده بزرگ: در افراد مبتلا به بیماری کلیه پلی کیستیک ممکن است ضعف و یا کیسه‌هایی در دیواره روده بزرگ (دیورتیکولوز) ایجاد شود.

پیشگیری:

اگر به بیماری کلیه پلی کیستیک مبتلا هستید و به بچه دار شدن فکر می‌کنید، یک مشاور ژنتیک می‌تواند به شما در ارزیابی خطر انتقال بیماری به فرزندانتان کمک کند. حفظ سلامت کلیه‌ها تا حد امکان ممکن است به پیشگیری از برخی از عوارض این بیماری کمک کند. یکی از مهم ترین راه‌هایی که می‌توانید از کلیه‌های خود محافظت کنید، مدیریت فشار خون است.
در اینجا چند نکته برای کنترل فشار خون وجود دارد:

1. مصرف داروهای فشار خون تجویز شده توسط پزشک بر طبق دستور
2. استفاده از یک رژیم غذایی کم نمک حاوی مقدار زیادی میوه، سبزیجات و غلات
3. حفظ وزن سالم
4. ترک سیگار درصورت استعمال آن
5. انجام فعالیت بدنی به طور منظم
6. محدود کردن مصرف الکل

تشخیص:

برای بیماری کلیه پلی کیستیک آزمایش‌های خاصی می‌توانند اندازه و تعداد کیست‌های کلیه را تشخیص دهند و میزان بافت سالم کلیه را ارزیابی کنند، از جمله:

• سونوگرافی: در طول سونوگرافی، یک وسیله چوب مانند به نام مبدل روی بدن قرار می‌گیرد. امواج صوتی ساطع می‌کند که به مبدل منعکس می‌شوند. یک کامپیوتر امواج صوتی منعکس شده را به تصاویری از کلیه‌ها تبدیل می‌کند.
• سی تی اسکن: همانطور که روی یک میز متحرک دراز می‌کشید، به دستگاه بزرگ و دوناتی شکلی هدایت می‌شوید که پرتوهای اشعه ایکس را در بدن پخش می‌کند. پزشک می‌تواند تصاویر مقطعی از کلیه‌ها را ببیند.
• اسکن ام آر آی: همانطور که در داخل یک استوانه بزرگ دراز می‌کشید، میدان‌های مغناطیسی و امواج رادیویی نماهای مقطعی از کلیه‌ها ایجاد می‌کنند.

درمان:

شدت بیماری کلیه پلی کیستیک از فردی به فرد دیگر - حتی در بین اعضای یک خانواده - متفاوت است. اغلب، افراد مبتلا به PKD در سنین 55 تا 65 سالگی به مرحله نهایی بیماری کلیوی می‌رسند. اما برخی از افراد مبتلا به PKD یک بیماری خفیف دارند و ممکن است هرگز به مرحله نهایی بیماری کلیوی پیشرفت نکنند.

درمان بیماری کلیه پلی کیستیک شامل برخورد با علائم و عوارض زیر در مراحل اولیه است:

• رشد کیست کلیه: درمان با تولواپتان ممکن است برای بزرگسالان در معرض خطر ADPKD به سرعت پیشرونده توصیه شود. تولواپتان قرصی خوراکی است و باعث کاهش سرعت رشد کیست کلیه و کاهش عملکرد کلیه‌ها می‌شود. خطر آسیب جدی به کبد هنگام مصرف تولواپتان وجود دارد و می‌تواند با سایر داروهایی که مصرف می‌کنید، تداخل داشته باشد.
• فشار خون بالا: کنترل فشار خون بالا می‌تواند پیشرفت بیماری را به تاخیر بیاندازد و آسیب بیشتر کلیه را کند کند. ترکیب یک رژیم غذایی کم سدیم و کم چرب که دارای محتوای پروتئین و کالری متوسط ​​است همراه با سیگار نکشیدن، افزایش ورزش و کاهش استرس ممکن است به کنترل فشار خون بالا کمک کند. با این حال، معمولاً برای کنترل فشار خون بالا به داروها نیاز است. داروهایی به نام مهارکننده‌های آنزیم مبدل آنژیوتانسین یا مسدودکننده‌های گیرنده آنژیوتانسین اغلب برای کنترل فشار خون بالا استفاده می‌شوند.
• کاهش عملکرد کلیه: برای کمک به سالم ماندن کلیه‌ها تا جایی که ممکن است، متخصصان توصیه می‌کنند وزن طبیعی بدن (شاخص توده بدن) را حفظ کنید. نوشیدن آب و مایعات در طول روز ممکن است به کاهش رشد کیست‌های کلیه کمک کند که به نوبه خود می‌تواند عملکرد کلیه را کاهش دهد. پیروی از یک رژیم غذایی کم نمک و خوردن پروتئین کمتر ممکن است به کیست‌های کلیه اجازه دهد تا به افزایش مایعات بهتر پاسخ دهند.
• درد: ممکن است بتوانید درد ناشی از بیماری کلیه پلی کیستیک را با داروهای بدون نسخه حاوی استامینوفن کنترل کنید. اما برای برخی از افراد، درد شدیدتر و مداوم است. پزشک ممکن است روشی را با استفاده از سوزن برای بیرون کشیدن مایع کیست و تزریق دارو (عامل اسکلروز کننده) برای کوچک کردن کیست‌های کلیه توصیه کند. یا اگر کیست‌ها به اندازه کافی بزرگ هستند که باعث ایجاد فشار و درد شوند، ممکن است به جراحی برای برداشتن کیست نیاز داشته باشید.
• عفونت مثانه یا کلیه: درمان سریع عفونت با آنتی بیوتیک برای جلوگیری از آسیب کلیه ضروری است. پزشک ممکن است بررسی کند که آیا یک عفونت ساده مثانه دارید یا یک کیست یا عفونت کلیه پیچیده‌تر. برای عفونت‌های پیچیده‌تر، ممکن است لازم باشد دوره طولانی‌تری از آنتی بیوتیک مصرف کنید.
• خون در ادرار: به محض مشاهده خون در ادرار برای رقیق شدن ادرار، باید مایعات زیادی بنوشید، ترجیحا آب ساده. رقیق کردن ممکن است به جلوگیری از تشکیل لخته‌های انسدادی در دستگاه ادراری کمک کند. در بیشتر موارد، خونریزی خود به خود متوقف می‌شود. در صورت عدم توقف خونریزی به پزشک مراجعه کنید.
• نارسایی کلیه: اگر کلیه‌ها توانایی خود را در حذف مواد زائد و مایعات اضافی از خون از دست بدهند، در نهایت به دیالیز یا پیوند کلیه نیاز خواهد بود. مراجعه منظم به پزشک برای نظارت بر PKD امکان بهترین زمان پیوند کلیه را فراهم می‌کند.
• آنوریسم‌ها: اگر بیماری کلیه پلی کیستیک دارید و سابقه خانوادگی پارگی آنوریسم مغزی (داخل جمجمه‌ای) دارید، پزشک ممکن است غربالگری منظم برای آنوریسم داخل جمجمه‌ای را توصیه کند. اگر آنوریسم کشف شود، بسته به اندازه آنوریسم، جراحی آنوریسم برای کاهش خطر خونریزی ممکن است یک گزینه باشد. درمان غیرجراحی آنوریسم‌های کوچک ممکن است شامل کنترل فشار خون بالا و کلسترول خون بالا و همچنین ترک سیگار باشد.
• درمان زودهنگام بهترین شانس را برای کند کردن پیشرفت بیماری کلیه پلی کیستیک ارائه می‌دهد.